Circa il 5% dei tumori lobulari nelle donne giovani o con familiarità è legato a mutazioni del gene CDH1. Sono rare, ma aumentano il rischio anch…
Non ci sono solo le “mutazioni Jolie”. Altri geni, se mutati, possono aumentare il rischio ereditario di tumore al seno. E tra questi, da oggi, c’è anche il gene CDH1. La scoperta, tutta italiana, porta la firma dei ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, autori di uno studio da poco pubblicato su Jama Network Open.
E i risultati hanno confermato quell’intuizione: circa il 5% presentava una variante del gene CDH1, senza mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Sebbene sia una sindrome poco requente, la probabilità che questa variante sia patogenetica è molto alta, circa il 40%. “Parliamo di una mutazione per fortuna abbastanza rara, ma molto aggressiva, perché associata a tumori che compaiono precocemente, anche più di quelli associati alle mutazioni BRCA”, sottolinea Corso.
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