Las hermanas Cayetana y Celia, de 12 años, comparten una misma mutación genética, pero solo una desarrolló una enfermedad ultrarrara que convierte el músculo en placas óseas
Asociación Gallega de Heteroplasia Ósea ProgresivaSANTIGO DE COMPOSTELA.– Un óvulo de Loló Suárez y un espermatozoide de Eduardo Agraso se fusionaron un día de 2010 y formaron una única célula con un mismo ADN, de la que acabaron naciendo. Ambas tienen hoy 12 años, disfrutan nadando en la playa de su pueblo –Portosín, en La Coruña– y comparten una misma mutación genética.
. En Celia podría esconderse el secreto para curar la patología, o al menos una pista. “Parecía un experimento perfecto: dos personas idénticas, una enferma y la otra sana, pero no está siendo tan obvio”, lamenta Martinón., una enfermedad ultrarrara que afecta a apenas un centenar de personas en el mundo, que descubrió el trastorno hace tres décadas. “Es el caso más grave que conozco”, explica el investigador por videoconferencia.
Martinón no esconde su preocupación. “Vamos siempre por detrás de la enfermedad –reconoce el médico, jefe de pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela–. Hemos intentado muchísimas cosas, todas las que eran lógicas. Y hasta la fecha hemos fallado. Esa es la realidad”. Y señala: “Tienes una paciente ingresada, pero no tienes nada que ofrecerle. No solo nosotros: nadie en el mundo”.
, que son simplemente las iniciales de compuestos químicos con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno. La mutación de las hermanas implica la pérdida de solo cuatro letras: G, A, C y T, las iniciales de guanina , adenina , citosina y timina . Esas cuatro letras desaparecidas provocan la inactivación delLas placas óseas brotan a veces como agujas, explica la madre de las niñas.
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