Una opción para tratar la enfermedad que causa un cuadro de 'borrachera' en los chicos
Inestabilidad al caminar, problemas en el habla, escasa capacidad de concentración. Podría pasar por una típicasi no fuese porque los afectados suelen ser niños pequeños y el efecto no se esfuma con las horas. es una enfermedad metabólica poco frecuente que afecta a unos 80 niños en toda España. El cerebelo de estos pequeños se atrofia y el daño neurológico persiste, en mayor o menor medida, para siempre. No tiene cura y tampoco tratamiento.
Se da por un error congénito del metabolismo. Los niños que sufren esta enfermedad tienen una deficiencia en la glicosilación de las proteínas. Es decir, que una especie de antenitas de azúcar que precisan las proteínas no se colocan donde deben. Hay 120 deficiencias de este tipo descritas pero, en concreto, laes una proteína cuya función es pegar esas antenas de azúcar.
En este estudio, de fase II, los investigadores reclutaron 23 niños de toda España y los siguieron durante seis meses de tratamiento con acetazolamida. De ellos, 20 mejoraron. Pasados los seis meses, a la mitad de ellos se les retiró el tratamiento durante cinco semanas. Se comprobó que los niños que habían continuado con el fármaco estaban estables mientras que los que interrumpieron el tratamiento, empeoraron.
Los chicos tienen más plasticidad en el cerebro y su estado va mejorando. Pese a que su cerebelo se atrofia, con tiempo y ejercicios adecuados, superan algunos de los daños adquiridos. "Cuando son adultos, siguen teniendo alguna discapacidad intelectual de mayor o menor gravedad", señala Serrano.
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