Krankheitssymptome, die in kein Schema passen: SelteneErkrankungen sind meist schwer zu diagnostizieren. Wie sich der Weg zur Diagnose gestaltet und welche Möglichkeiten die Gentechnik bietet, darüber berichtet Gudrun Heise am heutigen RareDiseaseDay
und schließlich zum Tod. Laut der DZNE-Stiftung - Für ein Leben ohne Demenz, Parkinson und ALS. Allein in Deutschland sind es zwischen 6000 und 8000 Menschen, die mit ALS leben. Etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind, wie auch die Mukoviszidose, genetisch bedingt. Umso größer ist die Hoffnung, zumindest einen Teil mithilfe der"Mittlerweile hat man ja Möglichkeiten gefunden, am Genom zu arbeiten, etwa mit der Genschere CRISPR/Cas.
Graeßner dämpft die Hoffnung auf schnelle und breiter anwendbare Therapiemethoden dank der Genschere ein wenig."Bei den seltenen Erkrankungen, die ich überblicke, nimmt das im Moment noch einen reinen Forschungsstatus ein. Ich sehe sehr wenige klinische Anwendungen, die sich aber noch in frühen Phasen der Erforschung befinden", so Graeßner.
Dann können sie die Patientinnen und Patienten an die spezialisierten Zentren weiterleiten. Über 30 davon gibt es in Deutschland. Aber die Zusammenarbeit funktioniere eben noch nicht optimal, sagt Mundlos. Wäre das der Fall, könnte mithilfe der Experten und deren Fachwissen zumindest die Zeit bis zur wichtigen Diagnosestellung verkürzt werden, auch wenn es bisher nur für etwa zehn Prozent der Seltenen Erkrankungen überhaupt Behandlungsmöglichkeiten gibt.
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