Supporto clinico e nel quotidiano, il riconoscimento da parte delle istituzioni, avere accesso a esami genetici completi (con il sequenziamento dell'intero genoma), avere una diagnosi e uscire dal vuoto totale che pesa come un macigno e crea solitudine: è ...
Supporto clinico e nel quotidiano, il riconoscimento da parte delle istituzioni, avere accesso a esami genetici completi , avere una diagnosi e uscire dal vuoto totale che pesa come un macigno e crea solitudine: è il grande sogno per chi ha una malattia senza nome , una sindrome non diagnosticata, o perché senza una causa nota, o perché manca, appunto, la diagnosi genetica e quindi la possibilità di associare a un quadro patologico una determinata anomalia del genoma...
E se già l'iter diagnostico dei malati rari è di per sé un'odissea fatta di ripetuti esami, ricoveri e visite specialistiche in diversi centri, con un ritardo medio nella diagnosi di circa 5 anni e una diagnosi sbagliata in un caso su tre, per un 'senza nome' si trasforma in un calvario.
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