HISTÓRICO 👏👏 'El ensamblaje completo de un genoma humano da lugar a una nueva era', manifestó Karen Miga, bióloga que lidera el proyecto.
en la histórica primera secuenciación del genoma humano hace 20 añosEn 2001, Celera Genomics y el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publicaron sus borradores iniciales del genoma humano,Si bien estos borradores y las actualizaciones que siguieron cubrieron"la fracción eucromática del genoma y la heterocromatina", muchas otras regiones complejas quedaron sin terminar.
La nueva referencia T2T-CHM13 incluye ensamblajes sin espacios para los 22 autosomas más el cromosoma X, corrige numerosos errores e introduce casi 200 millones de pb de una secuencia novedosa que contiene 2226 copias de genes parálogos, 115 de las cuales se prevé que codifiquen proteínas. Este logro fue posible gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación de ADN desarrolladas por dos empresas del sector privado: la californianaSus tecnologías para leer el ADN tienen ventajas muy específicas sobre las herramientas que durante mucho tiempo se consideraron las fundamentales para los investigadores., escribieron los investigadores Sergey Nurk, Arang Rhie y Mikko Rautianen.
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