É una patologia neuro-metabolica che si trasmette per via ereditaria ed è recessiva
La malattia di Indi Gregory , la neonata al centro di un caso legale fra Italia a Gran Bretagna , è stata scoperta nel 2013 da ricercatori dell’ Università di Bari Aldo Moro in collaborazione con un’équipe israelo-palestinese. A evidenziare il traguardo messo a segno 10 anni fa è l’ateneo pugliese. Lo studio è stato pubblicato sul ’J ournal of Medical Genetics ’.
Nei casi più gravi la malattia è progressiva e si manifesta con una forma di encefalopatia grave con crisi epilettiche fin dalla nascita, insufficienza respiratoria che richiede nelle forme più pesanti una dipendenza dal ventilatore, e malformazioni come quelle che impediscono la formazione del corpo calloso che collega i due emisferi del cervello, descritte per la prima volta nello studio firmato da UniBa.
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