Indi Gregory, la malattia della piccola scoperta solo dieci anni fa in una decina di pazienti
. Al Bambino Gesù hanno protocolli terapeutici di supporto”è affetta di una forma rara di malattia mitocondriale contro la quale oggi non c’è cura. “Questa patologia dipende da un difetto di un gene nucleare, SLC25A1, che codifica per un trasportatore di citrato nel mitocondrio”, spiega’. Questa forma – aggiunge – è stata scoperta nel 2013 in Europa su una decina di casi di pazienti che presentavano questa alterazione metabolica”.
La prevalenza delle malattie mitocondriali varia a seconda della popolazione specifica e del tipo di mutazioni prese in considerazione. “Le malattie mitocondriali possono derivare da mutazioni nel DNA nucleare o nel DNA mitocondriale e il modello di ereditarietà può essere di tre tipologie: autosomico dominante, autosomico recessivo o materno”, spiega il genetista.
Le malattie mitocondriali possono colpire vari organi e diversi sistemi del nostro corpo, inclusi i muscoli, il sistema nervoso centrale. La diagnosi di una malattia mitocondriale può essere difficile, poiché richiede una valutazione completa da parte di genetisti, neurologi ed esperti del metabolismo. “Le malattie mitocondriali sono un gruppo di malattie difficili da curare per diversi motivi”, spiega Novelli.
Gentile lettore, la pubblicazione dei commenti è sospesa dalle 20 alle 9, i commenti per ogni articolo saranno chiusi dopo 72 ore, il massimo di caratteri consentito per ogni messaggio è di 1.500 e ogni utente può postare al massimo: evitare gli insulti, le accuse senza fondamento e mantenersi in tema con la discussione. I commenti saranno pubblicati dopo essere stati letti e approvati, ad eccezione di quelli pubblicati dagli utenti in white list .
South Africa Latest News, South Africa Headlines
Similar News:You can also read news stories similar to this one that we have collected from other news sources.
Indi Gregory, concessa cittadinanza italiana: chi è la bimba inglese con malattia giudicata incurabileLa decisione in un Cdm lampo per dare la possibilità alla piccola di curarsi al Bambin Gesù
Read more »
Sindrome da deplezione mitocondriale, cos'è la malattia della piccola Indi GregoryUna malattia genetica molto rara e per la quale non c'è una cura definitiva ha colpito la bambina inglese Indi Gregory: ecco cos'è la Sindrome di deplezione mitocondriale, come si manifesta e le attuali terapie per limitarne l'avanzata
Read more »
I medici britannici vogliono staccare la spina: cittadinanza italiana per Indi GregoryI medici del Queen’s Medical di Nottingham, sicuri che non ci sia più nulla da fare, hanno deciso di staccare i supporti vitali che mantengono in vita la neonata britannica nata con una malattia rara del Dna.
Read more »
Perché il governo ha dato la cittadinanza a Indi GregoryGli articoli, le rassegne, i blog, le foto, tutto quello che arriva dal mondo e dalla rete.
Read more »
Perché il governo ha dato la cittadinanza a Indi GregoryGli articoli, le rassegne, i blog, le foto, tutto quello che arriva dal mondo e dalla rete.
Read more »
Perché il governo ha dato la cittadinanza a Indi GregoryGli articoli, le rassegne, i blog, le foto, tutto quello che arriva dal mondo e dalla rete.
Read more »