Dalle iniziative di screening alle cure disponibili: tutto quello che c'è da sapere sulla talassemia

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Dalle iniziative di screening alle cure disponibili: tutto quello che c'è da sapere sulla talassemia
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Talassemia. Per tutto il mese di maggio l'Associazione Piera Cutino onlus promuove alcune iniziative volte a far conoscere questa malattia rara del sangue

, che dal 1998 è al fianco dei pazienti talassemici al fine di migliorare sensibilmente la qualità della loro vita. Uno degli obiettivi maggiormente perseguiti, infatti, è proprio quello di sensibilizzare la popolazione su modalità di prevenzione, opportunità presenti per contrastare la patologia e terapie in via di sperimentazione. Per questo motivo torna l’appuntamento con ilFederFarma Sicilia.

. «Nel caso della beta talassemia, che come abbiamo visto è la forma più diffusa nella nostra penisola, sono solo due i geni coinvolti. Si ottengono uno dalla madre e uno dal padre» conferma Mangano. «Se uno solo dei due geni è affetto dall’errore, il nascituro svilupperà una, generalmente asintomatica, e dunque sarà un portatore sano della patologia.

. «In questi soggetti i globuli rossi sono pallidi e deformati tanto che la milza, riconoscendone l’aspetto difettoso, li distrugge precocemente. Così facendo, però, il sangue ha pochi globuli rossi e si sviluppa una forma di anemia cronica, che si traduce inrilascia nel sangue una piccola quantità di ferro

che a lungo andare si deposita nel pancreas, nel fegato e nel cuore, adducendo danni progressivi a questi organi. La milza si ingrossa in maniera anomala e l’attività del midollo osseo causaTuttavia, grazie all’evoluzione delle terapie, la storia della patologia ha subito una significativa trasformazione nel corso degli anni. «Fino a trent’anni fa i pazienti non superavano quasi mai i 20-25 anni di vita, trascorsi peraltro tra mille difficoltà.

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