'인간게놈지도 제작 20년만에 '범유전체 참조지도' 초안 완성'
이주영 기자=한 사람의 게놈 분석 결과를 중심으로 한 첫 인간 게놈 지도가 만들어진 지 20여 년 만에 유전적으로 다양한 47명의 게놈을 분석, 더욱 정확하고 폭넓은 유전적 다양성 정보를 담은 '인간 범유전체 참조 지도' 초안이 완성됐다.완성된 '인간 범유전체 참조 지도' 초안은 유전적으로 다양한 47명의 게놈을 분석, 기존 지도보다 더 정확하고 폭넓은 유전적 다양성 정보를 담은 것으로 사람들의 개별 게놈 서열을 비교하는 '표준' 역할을 할 수 있다. 범유전체 참조 지도는 지하철 노선도처럼 염기서열이 다양한 색상의 여러 가지 경로로 표시된다.를 나타낸다. [Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, NIH 제공.
에릭 그린 NHGRI 소장은"유전체학을 사용하는 기초 연구자와 임상의는 세계 인구의 다양성이 반영된 염기서열 참조 지도를 이용할 수 있어야 한다"며"인간 범유전체 참조 지도가 건강 불평등이 확산할 가능성을 줄이는 데 기여할 것"이라고 말했다. 개인의 게놈 염기서열 속에 들어 있는 이런 유전 정보를 파악하려면 비교할 표준이 필요하다. 이때 표준 역할을 하는 게 '게놈 참조 지도'이다. 지금까지는 인간게놈프로젝트와 민간기업 셀레라 제노믹스가 2001년과 2003년 공동으로 초안과 완성본을 공개한 '단일 게놈 참조 지도'가 그 역할을 해왔다.
연구팀은 47명의 게놈 염기서열을 분석하고 20년 전 '정크DNA'로 남겨졌던 게놈 영역 8%까지 모두 해독한 '텔로미어-투-텔로미어 컨소시엄의 지난해 연구 결과까지 반영해 1억1천900만개의 염기쌍과 1천115개의 유전자 중복을 새로이 찾아내 기존 단일 게놈 지도에 추가했다.
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