'1회 20억원' 희귀질환약 졸겐스마, 국내 첫 환자 투여 완료
척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 희귀유전질환이다. 세계적으로 신생아 1만 명당 1∼2명이 발생하는 것으로 알려져 있으며, 국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 나온다. 병이 진행할수록 근육이 약해져 스스로 호흡을 못 하게 된다. 척수성근위축증 가운데서도 중증인 제1형 환자는 치료받지 않으면 만 2세 이전에 대부분 사망하거나 영구적으로 인공호흡기에 의존해야 한다.다국적제약사 노바티스의 졸겐스마는 이러한 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제다. 결함이 있는 'SMN1' 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병의 진행을 막는다.졸겐스마의 가격은 19억8천만원으로, 국내에 도입된 가장 비싼 약이기도 하다. 비급여 시 1회 투약 비용이 거의 20억원에 달하지만 건보 적용에 따라 환자는 최대 598만원만 부담하면 된다.
이번에 졸겐스마를 투여받은 환자는 생후 6∼7개월께 척수성근위축증으로 진단받았고, 다른 치료제인 바이오젠의 '스핀라자'를 맞아왔다. 스핀라자는 2개월간 4회 투여 후 1년에 3번, 즉 4개월에 한 번씩 맞아야 하지만 졸겐스마는 '원샷 치료제'여서 한 번만 맞으면 된다. 더 이상의 치료제 투여는 필요 없으나 운동 장애 등의 증상이 개선됐는지를 장기간 추적 관찰해야 한다. 채 센터장은"졸겐스마는 중증의 소아 근육질환에 있어 최초의 유전자 대체 치료제로, 개발과 투여에 이르기까지 과학자와 의사, 제약업계, 정부를 포함한 모든 사람의 노력이 더해진 결과"라고 의미 부여한 뒤"희귀질환 분야에 있어 또 다른 유전자치료제 개발의 물꼬를 트는 계기가 될 것"이라고 말했다.
다만 고가의 신약이 국내에 도입돼 효율적으로 사용되기 위해서는 척수성근위축증을 조기에 진단할 수 있는 선별검사가 도입돼야 한다고 강조했다. 졸겐스마는 근육이 위축되는 증상이 나타나기 전에 투여해야만 '완치'에 가까운 효과를 낼 수 있고, 최적의 시기는 생후 2주 이내다. 적기에만 투여하면 걷고 뛰는 데 장애가 없이 일상생활을 할 수 있다. 채 센터장은"졸겐스마의 투여는 빠르면 빠를수록 좋다"며"증상이 나타난 상태에서 약을 쓰면 완치의 길로 가기 어려운 만큼 이왕 고가의 약을 사용할 거라면 증상이 생기기 전에 선별 검사를 통해 환자를 찾아내고 투여할 수 있도록 시스템을 마련해야 한다"고 설명했다.
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